肉瘤全体系基因检测
项目概览
本产品采用高通量测序技术，对肉瘤组织或细胞进行全体系基因检测。检测范围涵盖与肉瘤发生发展密切相关的数百个基因，包括关键驱动基因（如TP53、RB1、MDM2、CDK4）、高频融合基因（如EWSR1、FUS、SS18、SYT）、拷贝数变异及信号通路相关基因。通过检测这些基因的点突变、插入缺失、基因重排/融合、拷贝数变异等分子变异，全面解析肿瘤的分子特征。
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NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片（推荐）或新鲜/冰冻肿瘤组织；辅助液体活检可提供外周血10ml(Streck cfDNA采血管)。
送样要求
组织样本：需提供含肿瘤细胞比例≥20%的蜡块或未染色切片（5-10张，厚度4-5μm），常温运输。血液样本：需使用专用cfDNA采血管，轻柔颠倒混匀，室温保存与运输，72小时内送达实验室。所有样本需附病理报告。
适用人群
1. 经病理确诊为肉瘤（如骨肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、尤文肉瘤、横纹肌肉瘤等）的患者，尤其是初治患者，用于寻找潜在的治疗靶点和预后标志物；2. 标准治疗失败、复发或转移的肉瘤患者，为寻找后续治疗（如靶向或免疫治疗）机会；3. 病理诊断不明确或罕见的肉瘤患者，辅助分子分型与鉴别诊断。
临床应用
检测结果可为肉瘤的精准诊疗提供核心依据。主要价值包括：1. 辅助诊断与分型：通过特征性融合基因或突变，辅助明确特定肉瘤亚型（如滑膜肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤）。2. 指导靶向治疗：识别潜在的靶向药物作用靶点（如NTRK融合、KIT突变、MDM2扩增），为使用匹配的靶向药物提供证据。3. 评估预后与遗传风险：部分基因变异（如TP53突变）与预后相关；同时可提示是否存在遗传易感基因（如RB1、TP53），为患者及其家属的遗传咨询提供参考。4. 探索临床试验机会：为缺乏标准治疗的患者匹配相关的临床试验。