BRCA1/2基因突变检测

检测方法

NGS

样本类型

外周血3-5ml(EDTA抗凝管) 或 组织样本(如福尔马林固定石蜡包埋切片)

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，常温运输，建议在采样后72小时内送达实验室。组织样本需为经病理评估合格的石蜡包埋切片或新鲜组织，切片厚度建议3-5μm，并附有病理报告。所有样本需清晰标记，避免反复冻融。

适用人群

推荐用于有个人或家族性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史的个体；尤其适用于早发性乳腺癌（发病年龄≤45岁）、双侧乳腺癌、男性乳腺癌患者及其一级亲属；或已知家族中存在BRCA1/2致病突变的健康家庭成员进行遗传风险评估。也适用于寻求癌症风险评估及制定个性化健康管理方案的健康人群。

临床应用

本检测的临床核心价值在于评估个体罹患遗传性乳腺癌、卵巢癌综合征及其他相关癌症的遗传风险，并为临床决策提供关键依据。阳性结果可指导高风险人群进行更早、更密集的癌症筛查（如乳腺MRI），或考虑预防性手术（如乳腺/卵巢切除术）。对于已确诊癌症的患者，BRCA1/2突变状态可指导靶向药物（如PARP抑制剂）的精准使用，实现个体化治疗。同时，结果为阴性时，可为家族成员提供重要的遗传信息，排除遗传风险。